CHARCOT MARIE-TOOTH SUR LE GENE MCM3P
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire qui affecte les nerfs périphériques. Elle a été décrite pour la première fois à la fin du 19e siècle.
La malformation liée au gène MCM3AP se produit en raison de mutations génétiques qui perturbent la fonction normale des cellules nerveuses, entraînant une faiblesse musculaire et des troubles sensoriels.
Cette condition évolue progressivement et peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie des personnes touchées.
LA MUTATION DU GENE MCM3AP
Des mutations du gène MCM3AP provoquent une neuropathie périphérique infantile. Ce syndrome neurologique rare est évolutif et provoque une déficience motrice distale et des difficultés de marche, entraînant souvent une dépendance en fauteuil roulant et des difficultés d'utilisation des membres proximaux. La plupart des personnes touchées ont des troubles du développement intellectuel ou des difficultés d'apprentissage, bien que certaines aient une cognition normale. Les caractéristiques supplémentaires peuvent inclure les signes du motoneurone supérieur, l'ataxie cérébelleuse, les anomalies des mouvements oculaires, les déformations caractéristiques des mains et des pieds des griffes et la scoliose.L'hérédité de la maladie est autosomique récessive. Le gène MCM3AP code pour la protéine GANP, qui a une fonction importante dans la régulation de l'expression des gènes.
Les mutations bialléliques de la protéine associée au composant 3 du complexe de maintenance des minichromosomes (MCM3AP, MIM*603294) peuvent entraîner une neuropathie périphérique autosomique récessive avec ou sans altération du développement intellectuel (PNRIID, MIM#618124). Ce syndrome neurologique d'apparition précoce est souvent progressif et entraîne une déficience motrice distale et des difficultés de marche, fréquemment accompagnées d'une perte de déambulation et de difficultés de dextérité manuelle. De plus, la plupart des personnes concernées présentent une déficience intellectuelle (DI) ou des difficultés d'apprentissage (Schuurs-Hoeijmakers et al., 2013 ; Mert et al., 2017 ; Ylikallio et al., 2017 ; Kennerson et al., 2018 ; Woldegebriel et al., 2020). Les anomalies des mouvements oculaires, les déformations caractéristiques des mains et des pieds et la scoliose sont quelques caractéristiques supplémentaires.
