À PROPOS DE MAXINE...
C’est avec une infinie tristesse que nous vous annonçons le départ de notre chère Maxine, le 22 septembre 2025 à l'age de 2,5ans..
Depuis sa naissance, Maxine a mené un combat de chaque instant. Elle s’est battue avec une force incroyable, une volonté sans faille et une énergie qui forçait l’admiration. Sa résilience était un exemple pour tous ceux qui ont eu la chance de croiser sa route.
Malgré les épreuves, elle a toujours su offrir des sourires, de la tendresse et tant d’amour autour d’elle. Sa lumière, sa force et sa douceur continueront de vivre en nous, dans nos cœurs et nos souvenirs.
Elle laisse derrière elle un vide immense, mais aussi l’empreinte indélébile d’une âme courageuse et lumineuse.
Nous tenons à remercier du fond du cœur toutes celles et ceux qui ont accompagné Maxine dans son parcours, qui l’ont entourée d’amour, de tendresse et de soutien. Votre présence, vos gestes et vos pensées ont été une source précieuse de réconfort pour elle comme pour nous.
Maxine n’est plus là où elle était, mais elle sera toujours partout où nous sommes.
Bonjour,
Je m'appelle Maxine. Je suis née en décembre 2022 à l'hôpital de Seclin (59 - Nord) et j'ai eu 2 ans en mars 2025. Je suis une petite fille atteinte d'une maladie très rare. En effet, je suis la première en France et la 25e au monde à présenter une mutation du gène MCM3AP. La mutation de ce gène fait partie d'un groupe de maladies de la famille Charcot-Marie-Tooth. Il s'agit d'une maladie qui touche principalement les nerfs et les poumons.
La maladie se caractérise par une hypotonie globale (poupée de chiffon), une hyperlaxité (élasticité excessive des articulations de la peau, des muscles et des articulations, des tendons, des ligaments), des troubles cognitifs sévères, une absence de tonus musculaire, une scoliose précoce sévère, un torticolis dès la naissance (tête tournée constamment vers la gauche ; avec une plagiocéphalie très sévère et une déformation de l'oreille gauche), un visage très creux avec une mâchoire inférieure tombante, des pieds équins (pieds creux et pointus comme ceux d'un danseur) avec des tendons raccourcis.
Mais comme si avoir une maladie rare ne suffisait pas, je souffre également du syndrome de West, une forme rare d'épilepsie qui se caractérise par des spasmes infantiles (contractions musculaires, révulsions oculaires). Cela explique en partie mon retard cognitif. À chaque rechute, mon développement est remis à zéro par les crises d'épilepsie. J'ai également été aveugle jusqu'à l'âge de 7 mois (les informations visuelles n'étaient pas transmises au cerveau). Depuis ma naissance, j'ai traversé beaucoup d'étapes désagréables que vous ne souhaiteriez à personne. Des prises de sang répétées, des IRM, des ponctions lombaires, des injections de corticostéroïdes à forte dose et des traitements quotidiens pour essayer de stabiliser les crises d'épilepsie... etc. J'ai des rendez-vous du lundi au vendredi, entre les séances d'orthophonie, de kinésithérapie et d'ergothérapie, les rendez-vous dans différents hôpitaux, sans parler du travail quotidien avec maman et papa.
Ma santé est fragile et ne tient qu'à un fil. Fin novembre 2024, j'ai failli perdre la vie à cause d'un simple rhume. J'ai été admis en soins intensifs d'urgence et les médecins étaient pessimistes quant à mes chances de survie. Ils ont préparé mes parents au pire. Mais heureusement, je suis un battant et j'ai survécu. Cela m'a appris une bonne leçon de vie.
J'ai traversé tant d'épreuves malgré mon jeune âge que nous faisons de notre mieux pour améliorer mon quotidien. Maman a dû prendre un congé sans solde pour s'occuper de moi, m'emmener à divers rendez-vous, à l'hôpital, etc. Seul papa travaille dur pour subvenir aux besoins de ma grande famille (j'ai deux sœurs et un frère). C'est pourquoi nous demandons l'aide de notre entourage afin de pouvoir mener à bien nos projets pour mon confort et surtout pour m'aider à devenir indépendant. Mes parents ne seront pas éternels et dans le monde d'aujourd'hui, quand on a un handicap lourd comme moi, il vaut mieux être le plus autonome possible.
Suivant les conseils de divers spécialistes du secteur médical, aménager et créer un espace qui me permette d'évoluer et qui soit indispensable pour me déplacer en fauteuil roulant en toute liberté. Pour cela, nous avons d'importants travaux d'aménagement à réaliser, ainsi que la création d'une nouvelle entrée pour moi, car l'entrée de notre maison comporte une grande marche qui m'empêche d'y accéder en fauteuil roulant. Nous devons donc créer une entrée sur le côté de la maison avec une porte d'entrée PRM, accessible par un portail électrique pour pouvoir entrer avec la voiture équipée d'une rampe d'accès (il est difficile de se garer dans notre rue et il y a beaucoup de circulation, il n'est donc pas possible de déployer une rampe depuis le véhicule, car celle-ci est assez longue). Il est également nécessaire d'installer une baie qui se ferme et s'ouvre de l'extérieur pour pouvoir sortir directement de la maison sans avoir à passer par la porte d'entrée principale pour fermer la maison et me laisser seul dans le véhicule. Nous devons créer une nouvelle salle de bains au rez-de-chaussée avec une douche à l'italienne et des toilettes pour personnes handicapées avec une chaise de douche à roulettes et réglable en hauteur. Pour ce faire, il est nécessaire d'isoler et d'aménager la dépendance de la maison, de faire l'électricité, la plomberie (chauffage, eau froide, eau chaude), de déplacer le compteur électrique pour élargir le passage d'accès à la maison et d'installer un ascenseur électrique (ascenseur intérieur).
L'escalier ne permet pas l'installation d'un ascenseur ordinaire pour passagers afin que je puisse accéder à ma chambre située à l'étage adapté à mon handicap et où sera aménagé un espace sensoriel favorisant mon développement (avec des tapis et des modules de motricité pour travailler la posture assise, debout, rouler... en toute sécurité). Il faut mettre le sol de la maison au même niveau pour pouvoir se déplacer librement en motilo ou en fauteuil roulant, agrandir une porte pour créer une ouverture d'au moins un mètre de large afin que je puisse passer facilement en fauteuil roulant. Sans compter tout l'équipement dont j'aurai besoin au fil du temps (fauteuil roulant par exemple).
