Bonjour,
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Je m'appelle Maxine. Je suis née en décembre 2022 à l'hôpital de Seclin (59 - Nord) et âgée de 2 ans en mars 2025  et suis  une petite fille atteinte d'une maladie très rare. En effet, je suis la première en France et la 25e dans le monde à avoir une mutation du gène MCM3AP. 
La mutation de ce gène, fait partie d'un groupe de maladie de la famille de Charcot-Marie-Tooth. C'est une maladie qui touche essentiellement les nerfs et les poumons.
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La maladie se décrit par une hypotonie globale (poupée de chiffon), une hyperlaxité (élasticité excessive des conjonctions de la peau, des muscles et des articulations, tendons, ligaments), des troubles cognitifs sévères, aucun tonus musculaire, scoliose précoce sévère, torticolis de naissance (tête tournée sur la gauche constamment ; avec plagiocéphalie très sévère et déformation de l'oreille gauche), palet très creux avec mâchoire inférieure tombante, pieds en équins (pieds creux et en pointes comme des pieds de danseuse) avec les tendons raccourcis.
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Mais comme si le fait d'avoir une maladie rare ne suffisait pas, je suis également atteinte d'un Syndrome de West; c'est une forme d'épilepsie rare qui se décrit par des spasmes infantiles (muscles qui se tendent, révulsion des yeux). Ce qui explique en partie le retard cognitif.
À chaque rechute, mon développement  est remis à zéro de par les crises d'épilepsie. J'étais aussi non voyante jusqu'à l'âge de 7 mois (le message de la vue n'était pas envoyé au cerveau).
Depuis ma naissance, je suis passée par beaucoup d'étapes désagréables que l'on ne souhaite à personne. Prise de sang à répétition, IRM, ponction lombaire, injections de fortes doses de corticoïdes et traitements quotidiens pour tenter de stabiliser les crises d'épilepsie...et j'en passe. J'ai des rendez-vous du lundi au vendredi, entre les séances d'orthophonie, de kinésithérapie et d'ergothérapie, les rendez-vous dans les divers hôpitaux, sans compter le travail avec papa et maman tous les jours.
Ma santé est fragile et ne tient qu'à un fil. Fin novembre 2024, j'ai failli perdre la vie à cause d'un simple rhume. J'ai été admise en urgence réanimation et les médecins étaient pessimistes pour ma survie et ont préparé papa et maman au pire. Mais heureusement, Je est une battante et m'en suis sortie. De quoi donner une bonne leçon de vie.
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Je suis passée par tellement d'épreuves malgré mon jeune âge, que nous essayons du mieux que nous le pouvons d'améliorer mon quotidien. Maman a dû se me mettre en congé sans solde pour s'occuper de moi, m'emmener aux divers rendez-vous, à l'hôpital, etc. Seul papa travaille dur pour subvenir aux besoins de ma grande famille (j'ai 2 sœurs et 1 frère).
De ce fait, nous demandons de l'aide autour de nous pour pouvoir faire aboutir nos projets pour mon confort et surtout pour m'aider à devenir autonome.
Mes parents ne serons  pas éternels et dans le monde actuel, quand on est en situation de handicap lourd comme moi, il vaut mieux se débrouiller un maximum en autonomie .
Suite à l'avis de différents spécialistes du corps médical, aménager et créer un espace pour que je puisse évoluer et primordial pour se déplacer en fauteuil roulant en toute liberté.
Pour cela nous avons de gros travaux d'aménagement ainsi que la création d'une nouvelle pièce d'entrée pour moi parce que notre entrée de maison est dotée d'une grosse marche, ce qui m'empêche l'accès avec un fauteuil roulant. Nous devons donc faire une entrée sur le côté de la maison avec une porte d'entrée PMR, un accès avec portail électrique pour accéder avec la voiture équipée d'une rampe d'accès (le stationnement est difficile dans notre rue et il y a beaucoup de passage, donc pas de possibilité de déplier une rampe du véhicule, car elle est d'une belle longueur). Il faut également mettre une baie qui se ferme et s'ouvre par l'extérieur pour partir directement du domicile sans devoir passer par la porte d’entrée principale pour fermer la maison et me laisser seule dans le véhicule. Nous devons créer une nouvelle salle de bain au rez-de-chaussée avec une douche en siphon de sol et des toilettes PMR avec un brancard de douche à roulette et réglable en hauteur. Pour cela il faut isoler et aménager la dépendance de la maison, faire l'électricité, la plomberie (chauffage, eau froide, eau chaude), déplacer le compteur électrique pour agrandir le passage pour accéder dans la maison et installer un élévateur électrique (ascenseur d'intérieur). L'escalier ne permet pas un monte personne ordinaire pour que j'accède à ma chambre à l'étage adapté à mon handicap et où il y aura la création d'un espace sensoriel afin de favoriser mon développement (avec tapis et modules de motricité pour travailler la posture assise, maintien debout, roulement...en toute sécurité). Nous devons mettre le sol de la maison au même niveau pour pouvoir me déplacer librement en motilo ou en fauteuil roulant , agrandir une porte pour créer une ouverture pour avoir un passage d'au moins un mètre de large pour que je puisse passer aisément en fauteuil.
Sans compter tout le matériel au fil du temps dont je vais avoir besoin (fauteuil roulant par exemple)